El 28 de febrero, se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, el cual busca crear conciencia sobre estas patologías y mejorar el acceso a los tratamientos de aquellas enfermedades que en el país afectan a 1 de cada 5000 personas

¿Pero qué pasa cuando estas patologías se unen? Es decir, cuando un paciente sufre de un cáncer que a su vez es catalogado como una enfermedad rara. Esto es lo que se conoce como cánceres raros. Específicamente, se denomina así al tipo de cáncer que se presenta en 15 de cada 100.000 personas al año. Suelen ser más difíciles de prevenir, diagnosticar y tratar que los cánceres más comunes. Debido a que hay menos casos, es difícil realizar investigación sobre estos cánceres

Aunque en algunos casos no se saben sus causas, sí se tiene claro que la mayoría de estos cánceres tienen un origen genético. Existen más de 200 tipos diferentes, en los que se incluyen algunos linfomas, leucemias y tumores cerebrales.  Se estima que la supervivencia es peor comparada con otros cánceres más frecuentes, trazándose en un 47% contra un 65%


El panorama y desafío de los cánceres raros
Por su naturaleza, los cánceres raros plantean varios desafíos a los sistemas sanitarios, los profesionales de la salud y los pacientes. Varios de los desafíos resultan de la baja prevalencia de estos cánceres. Estudios frecuentes han demostrado que las brechas de supervivencia en la región siguen siendo bajas con respecto a diferentes zonas de Europa

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La rareza de estos cánceres significa que los médicos generales rara vez los ven y, cuando lo hacen, los síntomas a menudo se confunden con enfermedades más comunes y menos graves. Esto hace desafiante lograr una precisión y un diagnóstico oportuno. Los pacientes a menudo se diagnostican en etapas avanzadas, donde las opciones de tratamiento son más limitadas

Por ello, un aspecto importante para aumentar la supervivencia de los pacientes con estas enfermedades es aumentar la investigación en torno a ellas. La rapidez del diagnóstico puede mejorar si se apoyan los centros de investigación, además de también permitir la invención de tratamientos, que, en algunos casos, dependiendo el cáncer, ni se tienen.


 
Entre los cánceres raros “más raros” se encuentran:
Cáncer de corazón: La poca frecuencia con la que se reproducen las células cardiacas hacen que sea extremadamente raro ver mutaciones en ellas. Es por ello que es muy raro que un cáncer se origine en este órgano y la mayoría de los cánceres que afectan el corazón comienzan en otras partes del cuerpo y se expanden hasta allí. Un estudio revisó 12.000 autopsias de cáncer cardiaco y solo encontró 7 casos en los que la enfermedad empezaba en el corazón


Carcinoma de células Merkel: Es un tipo de cáncer de piel extremadamente raro y agresivo. Generalmente empieza con una protuberancia rojiza e indolora en la piel, en lugares cerca a la cabeza o al cuello. En Estados Unidos se estima que hay 0,24 casos por cada 100.000 personas

Sarcoma de Ewing: Es un tipo de tumor que aparece en los huesos o en el tejido aledaño. Cerca del 95 % de los casos ocurren entre los 5 y 25 años, más frecuentemente en el sexo masculino. Su incidencia se estima en 3 casos por cada millón de personas en niños menores de 15 años

Glioblastoma multiforme: Este tipo de tumor cerebral es, además, el cáncer de cerebro que peor pronóstico tiene, pues los pacientes diagnosticados tienen una supervivencia media de 14 a 15 meses. Su incidencia global es de menos de 10 casos por cada 100.000 personas


Estesion euroblastoma: Se origina epitelio olfatorio y es causante del 3% de los tumores nasales. Su síntoma más común es el sangrado nasal y su origen se desconoce. Actualmente, se reportan 0.4 casos por cada 100.000 personas, lo que lo convierte en un cáncer muy raro.

De acuerdo con Marcio Zanetti, Country Leader de la Unidad de Inteligencia de The Economist para Brasil “es necesario implementar políticas estatales que apoyen la investigación sobre cánceres raros y faciliten el acceso por parte de los pacientes a diagnósticos oportunos”.

De igual forma, “aunque es menor el número de cánceres raros que cánceres comunes, el costo del tratamiento es más alto. Por lo que hacer diagnósticos tempranos, ahorraría en tratamiento recursos que pueden ser destinados al tratamiento de otras enfermedades”, concluye Zanetti.

FUENTE PARA LA NOTA : Laboratorios MERCK