Saber que se tiene una enfermedad huérfana que es crónica y debilitante, resulta bastante impactante y complejo, pero además, si esa condición médica incluye un tratamiento multidisciplinario desde corta edad; con terapia respiratoria tres veces al día; una canasta de 10 a 15 medicamentos diarios con enzimas, multivitamínicos y antibióticos, y una adherencia al tratamiento estricta, entre otras acciones de las que depende la existencia, de seguro, cuesta imaginar cómo es vivir con fibrosis quística (FQ).

Esta ha sido la realidad para Diego Otero y sus padres, así era el día a día como paciente de fibrosis quística. Pero en la última década, el panorama ha cambiado con los avances científicos y el acceso a los tratamientos, logrando que la expectativa de vida de quienes han sido diagnosticados sea bastante esperanzadora. Sin embargo, la neumóloga pediatra y epidemióloga clínica, Ángela Pedraza considera que, en Colombia, el ‘talón de Aquiles’ sigue siendo la detección temprana de esta y otras patologías huérfanas, por los limitantes en la realización de pruebas especializadas que permitan anticiparse a la enfermedad, evitando en el caso de la FQ, llegar a una infección severa o a una afectación irreversible en los pulmones.

Diego y su hermano mellizo nacieron en Pasto, en los años 90´s, con las barreras de tres décadas atrás en la valoración y atención acertada de una enfermedad poco frecuente, aún más en una ciudad diferente a las principales. En ese entonces, su hermano con tres años ya presentaba cuadros de infección respiratoria recurrentes y no lograba ganar peso. Sus padres acudían a los médicos, pero les decían que eran gripas fuertes, e incluso asma, Sin embargo, los padres de Diego y su hermano mellizo sospechaban que la afectación no era tan simple.

Un experto neumólogo de Estados Unidos brindó una conferencia en la ciudad de Cali; los padres de Diego al escucharlo y ver las similitudes en signos y síntomas decidieron consultarlo. Él les dijo que, por los síntomas, consideraba que el niño podría tener fibrosis quística, que le hicieran una prueba de electrólitos en sudor y un examen genético, ambos dieron positivo para FQ. Igualmente, el especialista les sugirió hacerle las pruebas también a Diego, resultando positivo, con la diferencia hasta ese momento, que él, era totalmente asintomático.

Así, la familia inició un camino complejo en la reivindicación de derechos de acceso a servicios de salud frente al sistema para lograr una atención pertinente para los niños en su natal Pasto. “Fue una época muy difícil y en el 98, a los 8 años, mi hermano falleció”, cuenta Diego, quien continuó con su vida, pero después de los 11 años, aparecieron los síntomas respiratorios. Algo para tener en cuenta, anota la neumóloga Pedraza es que no todos los pacientes presentan las mismas manifestaciones y que esto depende del tipo de alteración genética que se tiene, lo que las hace más o menos severas.

“Básicamente, si hay un compromiso a nivel pulmonar, las secreciones son muy espesas, causan obstrucción de los bronquios y tienden a infectarse fácilmente. Son niños que frecuentemente presentan neumonía, bronconeumonía, bronquiolitis”. Esta puede ser una señal para que los padres consulten puntualmente por la posibilidad de un caso de FQ.

La genética juega un papel protagónico en la FQ

Como lo indica la médica genetista Marcela Gálvez, asesora científica de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, esta es una patología que se puede presentar desde la edad neonatal y hasta la infancia tardía. La FQ es una enfermedad crónica, hereditaria y genética de origen autosómico recesivo, un patrón que indica que se puede ser portador del gen anómalo CFTR y no tener la enfermedad, pero si dos personas portadoras son pareja, tienen el 25 por ciento de probabilidad de que uno o más de sus hijos sufran de esta condición; el otro 25 por ciento será sano y el 50 por ciento restante, puede ser también, portador recesivo como los padres.

Esto fue lo que le pasó a Diego y a su hermano, quedaron dentro del 25 por ciento que hereda la enfermedad. Hoy, este joven de 31 años, es microbiólogo industrial con maestría en bioinformática y se dedica precisamente, a la investigación y el análisis de datos genéticos para diagnosticar enfermedades como la suya. Esa FQ que lo llevó durante su adolescencia y juventud, a un acompañamiento multidisciplinario de especialistas; a tomar más de 15 medicamentos, sumado a tres nebulizaciones diarias, terapias respiratorias, broncodilatadores y una dieta hipercalórica para evitar la desnutrición y mantener un peso adecuado.       

En 2014, Diego recibió un trasplante bipulmonar y su tratamiento cambió, al igual que mejoró su calidad de vida. Dejó atrás las horas que dedicaba al día a su tratamiento respiratorio. Aún sigue tomando gran cantidad de inmunosupresores diarios para cuidar su trasplante; tiene controles periódicos y mantiene hábitos saludables, ejercicio aeróbico y una dosis de humanidad, pues comparte su experiencia con otras personas diagnosticadas y sus familias, porque este tipo de patologías modifica la vida no solo de quien las tiene, sino un impacto familiar y social.

Otro aspecto importante en la Fibrosis quística es la alimentación. La nutricionista y dietista especializada en nutrición clínica, Claudia Angarita dice que “en este tipo de pacientes no hay una absorción correcta de los nutrientes que contienen los alimentos y por otro lado, la afectación pulmonar demanda unas necesidades energética de nutrientes muy altas, hasta de 120 y 200 veces más que una persona de la misma edad y condición. Cubrir ese aporte nutricional es muy difícil y por eso, la mayoría tiende a caer en la desnutrición, lo que altera el sistema inmune, aumentando las secreciones pulmonares e influyendo en la calidad de vida de quienes tienen FQ”.

La especialista en nutrición manifiesta que se debe mantener una dieta muy alta en calorías, “proveniente principalmente de las proteínas de alto valor biológico, animal y vegetal, ayudando al desarrollo muscular, mucho más en la etapa del crecimiento”. Esa dieta altísima en calorías se debe seguir a lo largo de la vida y complementar con suplementos especializados para este tipo de pacientes.

El tamizaje neonatal, importante herramienta de vida

La genetista Marcela Gálvez sostiene que el tamizaje neonatal es una herramienta que permite estudiar una serie o grupos de enfermedades mediante la realización de una prueba al nacer, para definir de manera muy general, si se está en riesgo de sufrir de una o varias patologías. “Es importante aclarar que la prueba es una estrategia que necesita de una confirmación diagnóstica”.

Es oportuno citar que actualmente, hay 1.038 pacientes de fibrosis quística en el país, cuyas edades oscilan entre los 0 y 49 años1. De acuerdo con Martha Herrera, presidenta de la Fundación Colombiana para Fibrosis Quística y otras enfermedades pulmonares (Fiquires), “los pacientes con fibrosis quística tienen muchos desafíos con su condición, en  la que deben ser atendidos de manera integral, pues requieren tratamientos de última generación que desafortunadamente, hoy no están disponibles en Colombia. De igual manera, necesitan atención en centros de referencia, por ello, desde nuestra organización, promovemos el diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de quienes nacen con la enfermedad, trabajando de la mano con el Ministerio de Salud para reglamentar la ley de tamizaje neonatal”.

Según los expertos, el tamizaje neonatal como las pruebas genéticas son muy importantes porque no solo confirman o descartan la presencia de la enfermedad, sino que orientan el manejo y permiten que los pacientes inicien a corta edad su tratamiento preventivo, con lo que tendrán una buena calidad de vida. Diferente si una FQ, por ejemplo, se detecta a los 10 o 15 años, cuando ya puede existir una afectación pulmonar o pancreática irreversible, allí el tratamiento por avanzado que sea no alcanzará las metas propuestas.

Precisamente, este año, la Asociación Internacional de Fibrosis Quística, el organismo que desde 2013 decretó, que el 8 de septiembre de cada año se conmemora el Día Mundial de la enfermedad, hace un llamado a la importancia de un diagnóstico oportuno, que incluya el acceso a pruebas especializadas y a tratamientos de avanzada, en términos de oportunidad para todos.

Diego Otero se expresa de manera muy alentadora para los niños y padres de quienes se enfrentan hoy a un diagnóstico de fibrosis quística: “este es un buen momento para tener FQ”, porque la ciencia ha encontrado moléculas como moduladores y correctores que actúan muy bien sobre la enfermedad; hay un medicamento que brinda calidad de vida; existe la posibilidad del trasplante pulmonar y vienen avances en la medicina personalizada de alto nivel. Solo se requiere: “una cruzada para trabajar con las aseguradoras, el gobierno y las entidades como el Invima, que permitan el ingreso y acceso a esas terapias avanzadas que salvan vidas”, puntualiza.