una efeméride que busca generar conciencia sobre esta patología, que es de carácter hereditario y el síntoma más común de la enfermedad de Pompe es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo, si no se trata.

Esta enfermedad se presenta por deficiencias en la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), que se encarga de descomponer el glucógeno en las células. Por su baja prevalencia en la población, ha sido catalogada como una patología huérfana. Se estima que, en el mundo, hay entre 5.000 y 10.000 pacientes de Pompe. 

La baja prevalencia, sumada a que los síntomas que pueden indicar su presencia son poco específicos y pueden confundirse con otras enfermedades, hacen que Pompe sea difícil de detectar. Sin embargo, explican los expertos, el diagnóstico temprano puede ser la diferencia entre la vida y la muerte.

En la medicina se han clasificado dos presentaciones clínicas de esta enfermedad, determinadas por la edad en la que se manifiestan los primeros síntomas: Enfermedad de Pompe de Inicio Infantil (IOPD, por sus siglas en inglés) y Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (LOPD).

En el primer caso, los síntomas empiezan en los primeros años de vida de un bebé, con manifestaciones como debilidad muscular y un aumento atípico del tamaño del corazón. Esto hace, por ejemplo, que tengan dificultad para sentarse, gatear o caminar en comparación con otros niños de su edad, por lo que es muy importante tener en cuenta estos síntomas durante las consultas de crecimiento y desarrollo en los menores de cinco años. En estos casos, la progresión de la enfermedad es muy rápida y agresiva, por lo que la ausencia de diagnóstico puede resultar fatal.

En cambio, cuando la enzima GAA tiene deficiencias menos severas, los síntomas pueden presentarse durante la adolescencia o incluso en la adultez. En esta situación, algunos signos que pueden alertar sobre la presencia de Pompe son insuficiencia respiratoria y debilidad muscular, que llevan a que el paciente se fatigue más de lo normal cuando camina o hace ejercicio, y tenga dificultad para ejercicios tan cotidianos como pararse de una silla o levantarse de la cama.

“Aunque en los adultos la enfermedad tiene una progresión más lenta, el diagnóstico oportuno es definitivo, porque lo que permite es establecer el tratamiento, lo que hace la diferencia en la calidad de vida y supervivencia de los pacientes”, anota la neuróloga Laura Peña.

Según la experta, la barrera más grande que enfrentan los pacientes antes de ser diagnosticados es el desconocimiento, que lleva a que los pacientes normalicen sus síntomas. “Muchas veces se asume que el niño que no rinde igual que sus compañeros en educación física es perezoso, o que las personas que no hacen ejercicio porque se cansan son flojas. Cuando se presentan esas situaciones es porque algo pasa, entonces es fundamental indagar las causas y que, ante signos como dolor muscular o fatiga, se pida una prueba de Pompe”.

Es importante recalcar, además, que esta enfermedad tiene un origen genético. En cuanto se transmite por genes recesivos, no necesariamente un paciente la heredará a sus hijos; sin embargo, es importante que quienes la padecen se hagan un examen genético, para determinar la posibilidad de que la transmitan a la siguiente generación.

Para sensibilizar a la población sobre esta patología, el 15 de abril se conmemora el día mundial de la enfermedad de Pompe, con el fin de generar una mayor nivel de conocimiento sobre la patología, sus síntomas y la importancia de mejorar el acceso a la atención integral de los pacientes que la padecen.

Si quiere conocer más sobre esta enfermedad, y realizar algunos test en caso de presentar algún síntoma, ingrese a enfermedadesraraslatam.com.